Agenesia del cuerpo calloso

Versión 1

Introducción

La comisura más grande del cuerpo calloso posee alrededor de 200 millones de fibras que transfieren información entre los dos hemisferios cerebrales, vinculando así regiones homólogas de la corteza cerebral. 

Recuadro 7-1. Neuroanatomía del cuerpo calloso y su agenesia. 

Desde de vista estructural, el cuerpo calloso dibuja un arco cóncavo, y sabemos que en él se siete áreas con significado anatómico-funcional diferente: 

  1. Su extremo anterior, el pico o rostrum, se corresponde con el área orbitofrontal y la corteza premotora inferior. 
  2. La rodilla, que conecta con el resto del lóbulo prefrontal.
  3. El cuerpo rostral, que establece conexiones entre la zona premotora y suplementaria.
  4. El cuerpo medial anterior, formado por fibras de asociación de las áreas motoras.
  5. El cuerpo medial posterior, que recibe fibras del lóbulo temporal superior y parietal.
  6. El istmo, formado por fibras de asociación del lóbulo temporal superior.
  7. El esplenio o rodete, formado por fibras de la corteza temporal inferior y de los lóbulos occipitales. 

El cuerpo calloso se desarrolla principalmente entre las 12 y las 18 semanas de gestación; comienza en la parte central y progresa de forma bidireccional, aunque con un patrón predominantemente antero-posterior, es decir, desde el rostrum y la rodilla hasta el esplenio. A pesar de que en el momento del nacimiento están presentes casi todas las fibras, se ha evidenciado que su mielinización continúa en la niñez e incluso permanece en etapas de desarrollo más avanzadas (Keshavan et al,. 2002).

La agenesia del cuerpo calloso induce secuelas anatómicas específicas. Estudios recientes han encontrado que estos pacientes presentan una microestructura anormal, como puede ser la ausencia de formación del surco del cíngulo o la circunvolución del cingulo invertida, lo que sugiere que las anormalidades en los tractos de sustancia blanca intrahemisférica pueden ser un factor importante en las manifestaciones clinicas de esta alteración (Nakata et al., 2009). Asimismo, es frecuente la dilatación del sistema ventricular, sobre todo de las astas occipitales (colpocefalia), y la presencia de los fascículos longitudinales de Probst, consistentes en aquellas fibras que, en lugar de cruzar al otro hemisferio, se proyectan hacia atrás y se acumulan junto a los ventrículos laterales ipsilaterales.

Recuadro 7-2. Cuerpo calloso y lateralización hemisférica. 

La lateralización de funciones permite que cada hemisferio procese un tipo especifico de información sin ser afectado por la interferencia contralateral. P. ej., El hemisferio izquierdo está más especializado en aspectos formales del lenguaje y el hemisferio derecho en habilidades espaciales, musicales y atencionales. La especialización hemisférica es un fenómeno gradual, no absoluto, es decir, un hemisferio predomina sobre el otro en el control de una determinada función. Dichas asimetrías funcionales se relacionan directamente con otras de carácter anatómico. Entre las asimetrías anatómicas con un correlato funcional más documentado destaca la región del planum temporale, una zona triangular situada en el interior de la cisura de Silvio y posterior a la circunvolución de Heschl, que presenta un volumen significativamente mayor en el hemisferio que se va a especializar en lenguaje, generalmente el izquierdo. 

Aunque participa en funciones prosódicas y pragmáticas del lenguaje, el hemisferio derecho tiene mayor especialización en funciones visuales y espaciales. La asimetría del planum temporale se observa ya en la etapa fetal, aunque puede llegar a invertirse tras lesión en el hemisferio izquierdo en etapas tempranas del desarrollo. El hemisferio derecho podría asumir la especialización del lenguaje, a veces con coste para el desarrollo de sus propias funciones (Kinsbourne, 1985).

La especialización hemisférica puede requerir la cooperación entre hemisferios para producir una respuesta adaptada a una tarea compleja o con variedad de estímulos (tareas complejas activan ambos hemisferios). Los estudios con resonancia magnética funcional refuerzan esta idea y han mostrado una mayor actividad bilateral en tareas complejas frente a tareas simples (Welcome y Chiarello 2008). Sin embargo, todavía se sabe poco sobre cómo regula el cuerpo calloso la transferencia y comunicación entre los hemisferios. Y existe un gran debate sobre si estas conexiones interhemisféricas del cuerpo calloso tienen un componente excitatorio (integran información entre los hemisferios) o inhibitorio (frenando al otro hemisferio para maximizar la especialización). Parecen coexistir ambos tipos de conexiones, aunque predomina la excitatoria. 

Los estudios experimentales con tareas de escucha dicótica, una prueba muy utilizada para estudiar la especialáación hemisférica en la que se presentan simultaneamente dos estímulos audltivos distintos, uno en cada oido. Cuando los estímulos implican palabras, se ha visto que el oido derecho tiene mayor rendimiento, puesto que dichos estímulos son procesados finalmente por el hemisferio contralateral, en este caso el izquierdo, especializado en el lenguaje. Desde el modelo inhibitorio, podría explicarse por un bloqueo del cuerpo calloso sobre la señal del hemisferio derecho, reduciendo ruido y permitiendo un mejor rendimiento del hemisferio izquierdo. Algunos estudios encuentran en tareas de escucha dicótica una correlación negativa entre el tamaño del cuerpo calloso y la lateralidad de la función, lo cual refuerza el modelo excitatorio, ya que, a menor tamaño, aumentaria dicha lateralidad (Yazgan et al., 1995).

La agenesia del cuerpo calloso consiste en la ausencia total o parcial de esta estructura conectiva. Se ubica dentro de los trastornos de migración neuronal, que se produce en el 2° trimestre del embarazo. La agenesia del cuerpo calloso es uno de los trastornos estructurales del SNC que con mayor frecuencia se encuentra en una consulta de neuropsicología infantil y su prevalencia en la población general se estima en 3-7 por cada 1.000 nacimientos. Puede darse como un defecto aislado o en compañía de otras malformaciones del sistema nervioso y, de manera habitual, se acompaña de epilepsia. Puede estar producido por diferentes causas, como infecciones (p.ej., rubéola, toxoplasmosis), anormalidades cromosómicas (trisomía del cromosoma 18), tóxicos u otros agentes ambientales (síndrome alcohólico fetal). Estudios recientes la han relacionado también con factores vasculares. Algunas investigaciones indican que la agenesia total se asocia en el 10% de los casos a anomalías cromosómicas; en el 15% a síndromes genéticos y en el 75% no tiene una causa identificada. 

TABLA 7-1.- SÍNDROMES QUE SUELEN PRESENTAR AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO
Síndromes Hallazgos clínicos frecuentes 
Síndrome acrocalloso Macrocefalia, cuello corto, polidactilia, discapacidad intelectual 
Síndrome de Andermann Neuropatía motora y sensorial, hipotonía, heterotopias neuronales, discapacidad intelectual 
Síndrome de Apert Deformaciones craneofaciales, sindactilia, baja estatura 
Síndrome de Aicardi Espasmos infantiles, discapacidad intelectual grave 
Síndrome de Shapiro Hipotermia, epilepsia, hiperhidrosis 
Síndrome de Donnai-Barrow Hernia diafragmática, sordera, miopía, discapacidad intelectual variable 
Síndrome de Dandy-Walker Agenesia del vermis cerebeloso, hidrocefalia, discapacidad intelectual 
Malformación de Arnold-Chiari Descenso de amígdalas cerebelosas, asociado a mielomeningocele 
Síndrome de Neu-Laxova Microcefalia, retrognatia, lisencefalia, discapacidad intelectual 
Síndrome de Rubinstein-Taybi Microcefalia, estatura corta, pulgares en paleta, discapacidad intelectual 
Displasia frontonasal Dismorfología facial (hipertelorismo, base nasal ancha, punta de nariz bífida, etc.), polidactilia, inteligencia preservada 

El cuerpo calloso ha despertado interés en los neurocientíficos durante décadas. Los primeros antecedentes en la investigación provienen de los estudios con pacientes comisurotomizados (Sperry et al., 1969), en los que se seccionaba quirúrgicamente el cuerpo calloso con el fin de aliviarlos de epilepsias refractarias. Hoy es sabido que los síntomas de estos individuos difieren mucho de los hallados en las agenesias congénitas, en las que apenas aparecen signos de desconexión hemisférica, probablemente porque en estas últimas se ponen en marcha mecanismos compensatorios de reorganización neuronal y la información puede ser transferida por otras vías de conexión, en especial a través de la comisura anterior. Sin embargo, estos niños distan mucho de ser asintomáticos y, a pesar de la heterogeneidad del cuadro que pueden presentar, son diversas las secuelas neuropsicológicas que deben tenerse en cuenta.

Recuadro 7-3. Aspectos neuropsicológicos de la agenesia del cuerpo calloso.

Como era de esperar, la falta de conectividad entre diferentes estructuras del cerebro puede alterar el correcto desarrollo de algunas funciones cognitivas.

Debido al amplio rango de factores genéticos y ambientales involucrados en la agenesia del cuerpo calloso, los síntomas son muy heterogéneos, y pueden ir desde cuadros muy sutiles hasta otros muy graves, que ocasionan grandes discapacidades. Numerosos estudios han mostrado que la presencia de polimicrogiria, paquigiria y heterotopias se relaciona con retrasos en el desarrollo más graves(Shevell, 2002). Por otro lado, hay datos contradictorios respecto a si las agenesias totales o parciales son más graves; quienes defienden que lo son las parciales lo hacen en base a que en ellas se activarán en menor medida los mecanismos de compensación intrahemisféricos e interhemisféricos, como la reorganización de vías subcorticales o la ampliación de las otras dos grandes comisuras cerebrales: la comisura anterior y la del hipocampo

En líneas generales, las agenesias del cuerpo calloso primarias suelen tener un impacto leve sobre la capacidad cognitiva general y, aunque el CI pueda ser menor de lo esperado, se encuentra dentro de los parámetros de la normalidad. Los síntomas más veces descritos tienen que ver con alteraciones en el razonamiento abstracto, la resolución de problemas, la generalización, la fluidez verbal, las dificultades de aprendizaje, los problemas socioemocionales, el retraso en el desarrollo motor y el funcionamiento sensorial (Brown et al, 2005: Moes et al, 2009; Paul et al, 2007).

También las habilidades verbales han sido muy estudiadas, observándose un aceptable desarrollo de la capacidad de denominación, del lenguaje receptivo y de la lectura global. Sin embargo, se han encontrado dificultades en el procesamiento fonológico, la comprensión de la sintaxis más compleja y pobres habilidades pragmáticas. El cuerpo calloso es la vía principal para que esta información se coordine, sobre todo la sintaxis y la prosodia; si esto no ocurre correctamente es fácil que aparezcan dificultades. 

Igualmente, se han descrito competencias sociales deficientes, pobre juicio social, inmadurez afectiva y falta de comunicación de emociones. Estos problemas relacionados con la pragmática de lenguaje y con las interacciones sociales son muy similares a los encontrados en pacientes con trastorno del espectro autista (TEA). De hecho, muchas veces se cumplen los criterios de ese diagnóstico.

Las alteraciones estructurales del cuerpo calloso se han relacionado, además de con autismo, con otros diagnósticos como el de trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), el de esquizofrenia y el de trastorno bipolar (Van der Knaap y Van der Ham, 2011).

Todos estos hallazgos ponen claramente en entredicho los estudios preliminares que describen a los individuos con agenesia del cuerpo calloso como asintomáticos. 

Resumen

Juicio clínico: agenesia del cuerpo calloso. 

  • Hallazgos en la exploración: retraso psicomotor, alteraciones en el procesamiento sensorial, enlentecimiento cognitivo, pobres habilidades grafomotoras, dificultades atencionales y generativas, e inmadurez en abstracción, razonamiento y juicio social. 
  • Hallazgos en la neuroimagen: agenesia total del cuerpo calloso, leve dilatación del lll ventrículo, colpocefalia y fascículos de Probst en la cara medial de los ventrículos laterales. 

La agenesia del cuerpo calloso es un defecto congénito que consiste en la ausencia total o parcial de esta estructura. Puede encontrarse de manera aislada o formar parte de cuadros específicos, como el síndrome de Aicardi o el de Shapiro, y en el 85% de los casos se asocia con otras anomalías cerebrales, como la malformación de Chiari II, la holoprosencefalia (ausencia del desarrollo del prosencéfalo), epilepsia, etcétera. 

Intervención neuropsicológica en atención temprana: 

  • Con el menor: estimulación cognitiva (atención, funciones ejecutivas, percepción y praxias), psicomotricidad, integración sensorial, habilidades sociales y cognición social
  • Con la familia: psicoeducación (promoción de la autonomía y el manejo de contingencias). 

Autoevaluación

Referencias

  • Arnedo Montoro, M. (2018). Neuropsicología del desarrollo. Madrid: Médica Panamericana.
  • Apuntes Alicia Ferrer
  • Apuntes Jovana RN
  • YouTube

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