Bases genéticas del lenguaje

La demostración definitiva de la fundamentación biológica del lenguaje sería encontrar sus mecanismos genéticos. ¿En qué medida el lenguaje es genético y en qué medida es una conducta aprendida? Hoy en día no hay duda de que el lenguaje es el resultado de ambos factores, aunque algunos investigadores atribuyen un papel principal a la genética, y otros, al ambiente. Por una parte es fundamental el papel de los genes para que se produzca la formación de las áreas cerebrales implicadas en el lenguaje y, por otra, lo es el del ambiente para que esas áreas lleguen a realizar su función. Una alteración en los genes acarrea trastornos lingüísticos, como ocurre en la alteración conocida como trastorno específico del lenguaje o en la dislexia. Pero también alteraciones ambientales pueden impedir el desarrollo normal del lenguaje como ocurre en los casos de niños criados en un ambiente de privación lingüística. La mayoría de los investigadores consideran que deben ser varios los genes implicados en el lenguaje, pero hay uno cuya relación con el lenguaje parece estar fuera de toda duda, hasta el punto de que se lo conoce con el nombre de «gen del lenguaje», que es el FOXP2. Sin embargo, no es un gen específico del lenguaje, ya que lo que hace es regular la expresión de otros muchos genes durante el desarrollo embrionario.

De acuerdo con Stromswold (2001), si los estudios genéticos fallaran en revelar evidencias de la genética del lenguaje, ello podría deberse a dos razones distintas. Una posibilidad es que el lenguaje no sea heredable ni tenga tal base genética. Otra posibilidad es que la hipótesis de la herencia del lenguaje sea correcta, pero que su base genética sea la misma para todos los individuos. El caso paradigmático ha sido el de la familia KE, que llamó la atención de la comunidad científica a raíz de una publicación en los años noventa (Hurst et al., 1990). Desde entonces se han realizado varios estudios en esta familia.

Los símbolos sombreados representan a sujetos con problemas en el habla y de tipo lingüístico. Los asteriscos señalan a los sujetos a los que no se pudo estudiar genéticamente.

Muchos de los miembros de esta familia presentaban una notable alteración en sus capacidades lingüísticas unida a dispraxia verbal. Este fenotipo es compatible con la acción de un alelo dominante. Estudios moleculares complementarios demostraron que los individuos afectados, y los que no lo estaban, eran portadores de una mutación sin sentido del gen conocido como FOXP2. Otras mutaciones observadas de este gen, concretamente una mutación puntual sin sentido en otra familia diferente, también ocasionara un fenotipo lingüístico similar, no deja duda acerca de la relación entre genotipo y fenotipo en este locus del gen FOXP2. En 2001, un equipo de la Universidad de Oxford dirigido por Anthony Monaco encontró una secuencia de ADN que aparecía alterada (mutada) sistemáticamente en todos los miembros de la familia KE afectados (Lai et al., 2001). El hallazgo se vio reforzado al descubrirse otra persona (CS), que nada tenía que ver con la familia KE, con los mismos síntomas y cuyo ADN también presentaba una mutación semejante (Lai et al., 2000).

La alteración se localizó en el cromosoma 7. La mutación en era mínima, simplemente una base nitrogenada había sido reemplazada por otra (adenina por guanina) en un punto determinado de la secuencia, pero esta sustitución tenía consecuencias en cadena incalculables sobre la síntesis posterior de aminoácidos y proteínas. El nombre del gen donde ocurría la mutación es FOXP2 y pertenece a una familia de genes (genes forkhead) de gran relevancia genética. Así, comenzó a hablarse del FOXP2 como el gen del lenguaje, lo cual todavía es una cuestión abierta, en términos estrictamente científicos.

Como ya señalamos, el papel exacto del gen FOXP2 en relación con el lenguaje es aún controvertido. Su interpretación ha atravesado diversas etapas, dependiendo de la caracterización efectuada del trastorno que provoca. En una primera perspectiva se hablaba de un déficit fundamentalmente lingüístico que afectaba a la adquisición de las reglas morfosintácticas; de hecho, se llegó a llamarlo el «gen de la gramática», concepto que encajaría perfectamente en la teoría de Chomsky y sus seguidores. Posteriormente, se lo consideró más como un gen implicado en la secuenciación compleja de patrones motores articulatorios, patente sobre todo, en la tarea de repetición de seudopalabras (Watkins, Dronkers y Vargha-Khadem, 2002).

Hoy en día el gen FOXP2 ya no se considera el «gen del lenguaje», sino un gen relacionado con habilidades articulatorias y con efectos moduladores sobre otros genes que afectan a habilidades cognitivas (Watkins et al., 2002).

Manual Neuropsicología del Desarrollo

El locus 7q31 del FOXP2, también aparece asociado en algunos estudios con otros cuadros, como el autismo o el síndrome de Gilíes de la Tourette. Los trabajos existentes sobre vinculación entre genes y trastornos del lenguaje escrito apuntan hacia una heterogeneidad genética. En el caso de la dislexia, se han identificado hasta seis locus distintos del genoma verosímilmente asociados con la disfunción lectora. No hay que olvidar que el hipotético enlace entre estructuras genéticas y lenguaje, en caso de existir, probablemente es complejo y no guarda una relación de uno a uno entre genes y funciones. Esto es lo habitual en muchas características hereditarias de naturaleza poligénica, es decir, en las que intervienen varios genes para un rasgo. Nadie sabe en realidad cuántos genes, de haberlos, son necesarios para construir la capacidad lingüística y, lo que es más importante, cómo interaccionan estos genes entre sí.

Referencias

  • Cuetos Vega, González Álvarez, Vega, and Vega, Manuel De. Psicología Del Lenguaje. 2ª Edición. ed. Madrid: Editorial Médica Panamericana, 2020.
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