COMPLEMENTOS DE GENÉTICA MENDELIANA

Los experimentos de Mendel demostraron que la herencia genética se trasmite en unidades concretas (genes), de forma que tales unidades no se diluyen o mezclan para dar lugar a un fenotipo intermedio en los descendientes

Variación de la Dominancia e Interacciones Génicas

Herencia intermedia

Si Mendel hubiera utilizado en su investigación la planta Mirabilis jalapa (dondiego de noche) hubiera encontrado fenotipos intermedios:

Cuando se cruzan dos razas puras de esta planta, una de flores rojas y otra de flores blancas, en la generación F1 todas las flores son rosas.

La autofecundación de la generación F1 da lugar a una generación F2 donde las proporciones son 1:2:1 (blancas; rosas; rojas), donde las blancas y rojas son homocigóticas para uno de los dos alelos, mientras que las rosas son heterocigóticas.

La explicación en este caso, estriba en el hecho de que uno de los alelos, A1 , aporta pigmento, mientras que el alelo A2 no aporta pigmento. Es
importante notar que el fenotipo depende de cuántos alelos de un tipo u otro haya en el genotipo: si hay dos alelos A1 (genotipo A1A1) , la cantidad de pigmento rojo es el doble que si el genotipo es heterocigótico.

La F2 produce una proporción 1:2:1 en vez de la 3:1, habitual en los casos de dominancia.

Las flores del experimento de Correns (Mirabilis jalapa)
El botánico Correns realizó un experimento con flores de la planta comúnmente llamada Dondiego de noche, la cual posee variedades de flores completamente rojas o completamente blancas. Correns realizó cruces entre plantas homocigotas de color rojo y plantas homocigotas de color blanco; la descendencia presentó un fenotipo intermedio al de los parentales (color rosado). El alelo de tipo salvaje para el color de la flor roja se designa (A1A1) y el alelo blanco es (A2A2). Así:

  • Generación parental (P): (A1A1) (flores rojas) x (A2A2) (flores blancas).
  • Generación filial 1 (F1): A1A2 (flores rosadas). Al permitir que estos descendientes F1 se auto-fertilizaran, la siguiente generación (F2) producía 1/4 de plantas con flores rojas, 1/2 de plantas con flores rosas y 1/4 de plantas con flores blancas. Las plantas rosas en la generación F2 eran heterocigotas con fenotipo intermedio.
  • La generación F2 mostró una relación fenotípica 1: 2: 1, que era diferente de la relación fenotípica 3: 1 observada para la herencia mendeliana simple.

Lo que ocurre en el ámbito molecular es que el alelo que causa un fenotipo blanco da como resultado la falta de una proteína funcional, requerida para la pigmentación. Dependiendo de los efectos de la regulación genética, los heterocigotos pueden producir solo el 50 % de la proteína normal. Esta cantidad no es suficiente para producir el mismo fenotipo que el homocigoto A1A1, que puede producir el doble de esta proteína. En este ejemplo, una explicación razonable es que el 50 % de la proteína funcional no puede lograr el mismo nivel de síntesis de pigmento que el 100 % de la proteína.



Análisis del Fenotipo a Diferentes Niveles: Codominancía, Dominancia Incompleta y Pleitropismo La conexión entre genotipo y fenotipo se explica


La interpretación de dominancia y recesividad no son suficientes para describir totalmente la conexión entre genotipo y fenotipo. En los grupos sanguíneos A, B y 0 donde los sujetos heterocigóticos para los alelos A y B (genotipo AB) presentan un fenotipo doble respecto a los homocigóticos AA y BB, tanto el alelo A como el alelo B son funcionales y su expresión da lugar a que en los glóbulos rojos de los sujetos AB se formen tanto el antígeno A como el antígeno B. Los sujetos AA, A0, BB y B0 sólo producen una de las dos variantes posibles del antígeno (el alelo 0 es recesivo porque su presencia no genera ningún tipo de antígeno).

Codominancia. La codominancia es una relación entre dos versiones de un mismo gen. Los individuos reciben una versión de un gen, llamada alelo, de cada progenitor. Si los alelos son diferentes, normalmente se expresará el alelo dominante, mientras que el efecto del otro alelo, llamado recesivo, queda enmascarado. Pero cuando hay codominancia, entonces ningún alelo es recesivo y el fenotipo de ambos alelos es expresado. La codominancia significa que ningún alelo puede enmascarar la expresión del otro alelo. Un ejemplo lo tenemos en humanos sería el grupo sanguíneo AB0, en el que ambos alelos A y B se expresan. Por tanto, si un individuo hereda el alelo A de su madre y el alelo B de su padre, tendrá el tipo sanguíneo AB.

Dominancia incompleta. La dominancia incompleta es el fenómeno genético en el cual el alelo dominante no enmascara el efecto del alelo recesivo por completo; es decir, que no es completamente dominante. La dominancia incompleta fue descrita por primera vez en 1905 por el botánico alemán Carl Correns, en sus estudios del color de las flores de la especie Mirabilis jalapa. El efecto de la dominancia incompleta se hace evidente cuando se observan los descendientes heterocigotos de un cruce entre homocigotos. En este caso, los descendientes poseen un fenotipo intermedio al de los parentales y no el fenotipo dominante, que es lo que se observa en los casos donde la dominancia es completa. Un alelo muestra dominancia cuando suprime la expresión o domina los efectos del alelo recesivo.

Pleiotropismo. El pleiotropismo aparece cuando un solo gen afecta a más de un fenotipo, es decir, a más de una característica fenotípica (por ejemplo el color de los ojos, el color del pelo, la altura, las pecas, etc.). Un mismo gen puede estar involucrado en varios rasgos fenotípicos, es lo que se conoce como pleiotropismo, y además, cada alelo puede resultar dominante en alguno de esos rasgos y recesivo en otros.

Epistasia

La epistasia o epistasis se debe a que la expresión de uno de los dos genes es requisito imprescindible para que se manifieste el efecto sobre el fenotipo del otro gen. Por ejemplo:

El fenotipo Bombay: A nivel molecular el grupo sanguíneo A es debido a la acción de un enzima que añade el polisacárido A a un polímero de azúcar conocido como sustancia H, mientras que el grupo B es el resultado de una variante de la misma enzima que añade al polímero H el polisacárido B. El tipo 0 se debe a que no se sintetiza ninguna de las dos formas de enzima y por tanto, no se añade nada al polímero H. Sucedió en Bombay que una mujer del grupo 0 tuvo con un hombre del grupo A una hija del grupo AB y un hijo del grupo B, cosa que no es posible basándonos en el modo de herencia de un solo gen con dos alelos. Se demostró que la mujer aparentaba ser del grupo 0 porque en realidad no producía el polímero H (para este segundo gen, el genotipo de la mujer era homocigótico recesivo hh): sus hijos sí recibieron el alelo H del padre, lo que hizo que se manifestara el verdadero grupo sanguíneo de la madre, que de haberse podido manifestar hubiera sido B o AB.

REFERENCIAS

  • Abril Alonso, A. (2016). Fundamentos de psicobiología (UNED (Sanz yTorres). Alcorcón (Madrid): Sanz y Torres.
  • Powerpoint María Penado
  • https://www.lifeder.com/dominancia-incompleta/
  • YouTube

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