GENÉTICA CUANTITATIVA: HEREDABILIDAD

La variabilidad genética es un factor a tener muy en cuenta se quiere explicar la conducta. El ambiente es otro gran factor a tener en cuenta. La conducta en cuanto fenotipo es, evidentemente, el resultado de las influencias conjuntas de los genes, y el ambiente.

¿Se puede averiguar en qué medida un rasgo psicológico, o las adicciones, está determinado por los genes y en qué otra medida lo está por el ambiente? Con lo que sabemos sobre el mecanismo de regulación de la expresión génica, cualquier rasgo está determinado por los genes y por el ambiente. Sin embargo, si mantenemos constante el ambiente, es obvio que las diferencias que encontremos en la población (variabilidad) sólo cabrá atribuirlas a diferencias genéticas, de la misma forma, si sabemos que en una población dada el genotipo es el mismo para todos los individuos, las diferencias que encontremos, si las hubiere, sólo se podrán atribuir al ambiente.

¿Cuánto de la variabilidad observada en un rasgo fenotípico cualquiera puede atribuirse a los genes y cuánto al ambiente? La proporción de variabilidad atribuible a diferencias genéticas recibe el nombre técnico de heredabilidad y es el concepto más importante de la genética cuantitativa. La heredabilidad es un valor numérico entre 0 y 1; ese valor numérico representa la proporción de la variabilidad del rasgo fenotípico atribuible a los genes; en contraposición, la ambientalidad es la proporción de la variabilidad atribuible a factores ambientales. Llamaremos H2 a la heredabilidad y A a la ambientalidad.

El parámetro que cuantifica la variabilidad de un rasgo en una muestra es la varianza. La varianza del rasgo tal como se presenta recibe el nombre de varianza total o varianza fenotípica (VT) . La VT es igual a la suma de la varianza genética (VG) más la varianza ambiental (VA), más la varianza resultante de la interacción entre genotipo y ambiente (VGA). En los estudios de genética cuantitativa humana esta interacción se suele obviar porque no es posible calcularla eficazmente.

VT = VG + VA

  • VG = fracción de la varianza fenotípica (varianza total) debida a diferencias genéticas entre los individuos de la población.
  • VA= fracción de la varianza fenotípica debida a diferencias en las condiciones ambientales a las que se han visto expuestos los individuos de la población.

A partir de la formula de la varianza fenotípica (VT) obtenemos la fórmula para calcular la heredabilidad:

H2 = VG / VT = H2 = VG / (VG + VA)

La longitud de la corola de la flor de la planta de tabaco Nicotiana longiflora es un rasgo cuantitativo, tal como lo demuestra el hecho de que la longitud de las corolas de las flores de la generación F2 se distribuye según la curva normal y no según las proporciones mendelianas características de los rasgos cualitativos.

Investigación realizada por E.M. East con plantas de tabaco. La longitud de la corola de una variedad de la planta de tabaco Nicotiana longiflora era ostensiblemente más corta (3 7-43 mm: variedad A) que los de otra variedad de la misma planta (9 1- 97 mm: variedad B). La varianza observada en cada una de estas dos variedades fue de 8.76 (VA = 8.76), la misma varianza que se observó en la generación F1resultante del cruce entre las dos variedades primitivas (P). Puesto que las dos variedades parentales A y B son homocigóticas (razas puras) y todos los miembros de la generación F1 son genéticamente idénticos, la varianza de 8.76 sólo puede deberse a la influencia ambiental (VA). Cuando se cruzaron entre sí los miembros de la generación F1 para obtener la generación F2, se comprobó que la varianza total (VT) era de 40. 96 (VT = 40. 96). Conociendo la VA (8.76) y la VT (40.96), podemos calcular la varianza genética (VG).

VT = VG + VA; 40.96 =VG+ 8.76; VG= VT– VA; 40.96 – 8.76 = 32.20
Si queremos calcular el valor de la heredabilidad (H2), bastará con que apliquemos la fórmula: H2 = VG / VT
H2 = 32.20 / 40.96 = 0.79


0.79 no significa que el 79 % de la longitud de las flores de Nicotiana longiflora se deba a los genes y el 21 % restante al ambiente; lo que la heredabilidad representa es la proporción o porcentaje de la variación fenotípica observada entre los individuos de la población que se debe a las diferencias genéticas entre esos mismos individuos.

En 1924 Tolman (1886-1959) empezó a criar selectivamente ratas en función de su eficacia para aprender un laberinto usando comida como refuerzo: sus resultados, completados por Tryon, demostraron que la capacidad de aprendizaje, en las ratas, se ve notablemente influido por factores genéticos, puesto que bastaron ocho generaciones para conseguir que todas las ratas “listas” fueran más rápidas en aprender la tarea que la más lista de las ratas “torpes”.

A. Plano del laberinto que tenían que aprender las ratas de Tolman y Tyron para alcanzar el refuerzo (la comida). B. Gráfica de resultados obtenidos por generaciones de ratas seleccionadas en función de la facilidad o dificultad con que aprendían el laberinto (el aprendizaje se puede medir por el número de veces que necesita una rata para alcanzar la meta en el menor tiempo posible y también, como es el caso, por el número de errores en tomar el camino correcto, el más directo).

Una manera directa de calcular la heredabilidad consiste en evaluar el efecto de la cría selectiva entre dos generaciones. Experimento de selección realizado por Johannsen (1857-1927) en 1903 con alubias comestibles del género Phaseolus.

Demostración de la heredabilidad a partir de estudios de cría selectiva. M: media de la población original; M’: media de la subpoblación de individuos seleccionados como reproductores; M”: media de la población descendiente del grupo de individuos seleccionados como reproductores; S: diferencial de selección; R: respuesta a la selección.

En una población de semillas cuya media era de 403.5 mg, se seleccionaron para la reproducción semillas con una media de 691.7 mg. A la diferencia entre la media de la población general (M) y la de las semillas elegidas (M’) se la designa con el nombre de diferencial de selección y con la sigla S: S = (M’ – M) = 691.7-403.5 = 288.2. La media del peso de las alubias descendientes M” resultó ser de 609.1; con lo que la llamada respuesta de selección o Res de 205.6 (R = (M” – M) = 609.1 – 403 .5 = 205.6). Para calcular la heredabilidad, basta con dividir R por S:

H2 = R / S = (M”- M)/(M’ – M) = 205.6 / 288.2 = 0.713


Llegados a este punto, es conveniente volver sobre la fórmula general de la heredabilidad: H2 = VG / VT
Hasta ahora hemos estado asumiendo que la heredabilidad depende de la varianza genética aditiva (VGa), es decir, hemos asumido que la parte de la varianza total explicada por factores genéticos sólo era debida al hecho de que sólo existen dos variantes del gen de que se trate (genes aditivos dialélicos).

Por lo que sabemos de las leyes de Mendel, esto no tiene por qué ser así. Cuando se da interacción entre genes que ocupan diferentes loci, los resultados de los cálculos no se corresponderán estrictamente con los esperados a partir de una varianza meramente aditiva.: es el caso de la epistasia (epistasis) A la varianza debida al efecto de dominancia la designaremos como VGd y a la varianza atribuible a la epistasis la llamaremos VGi (i por interloci).

Entonces, la ecuación para calcular la heredabilidad, H2 = VG / VT se transforma en:

H2 = (VGa + VGd + VGi) / ((VGa + VGd + VGi + VA)

Esta fórmula corresponde a la heredabilidad en sentido amplio (H2). La heredabilidad atribuible específicamente a la varianza genética aditiva, la que explica el éxito de la cría selectiva, recibe el nombre de heredabilidad en sentido estricto (h2) y su fórmula es
la siguiente:

h2 = VGa / VT


Heredabilidad en sentido estricto (h2). “La heredabilidad en sentido estricto se asume que la variabilidad observada es debida sólo a los efectos aditivos”. aLF ED

Heredabilidad en sentido amplio (H2). “La heredabilidad en sentido amplio refleja la variabilidad debida a todos los tipos de acción de los genes; efectos aditivos, efectos de dominancia, efectos de epistasia y efectos de interacción de genes por ambiente”. aLF ED

Esta distinción es sumamente importante para la genética de la conducta humana, donde la varianza genética sólo se puede evaluar a partir del parentesco genético, dado que en cada parentesco se combinan de forma diferente los tres componentes de la varianza genética, el aditivo, el debido a la dominancia y el atribuible a la epistasia.

La epistasia sólo es compartida al 100% entre hermanos monocigóticos. En el resto de los casos se considera mínima. Padres e hijos no pueden compartir la relación de Dominancia, por ello sólo es tenida en cuenta entre hermanos.

En la medida en que asumamos que los efectos del ambiente se distribuyen al azar con respecto a los valores genotípicos y que no se da interacción genotipo/ambiente, estos valores de la covarianza sirven para calcular la heredabilidad. Asumir que el efecto del ambiente se distribuye al azar en el caso humano no deja de ser una fantasía.

En los estudios con humanos, la heredabilidad se calcula a partir del coeficiente de correlación (o de regresión) Se parte del supuesto, que no siempre puede cumplirse, de que la influencia del ambiente ni correlaciona con la de los genes, ni interactúa con ellos. Si esto fuera así, la heredabilidad tendría el valor de la correlación entre gemelos monocigóticos o idénticos: en este caso, estaríamos hablando de heredabilidad en sentido amplio puesto que comparten el 100% de los alelos, tanto los aditivos como los no aditivos

El valor de la Heredabilidad calculado a partir del parentesco es el valor de la correlación entre los parientes considerados dividido por el grado de parentesco genético. Tomemos como ejemplo los datos obtenidos en las tablas 3.2 y 3.3. Para calcular la Heredabilidad del rasgo “huellas dactilares” en gemelos monocigóticos:

H2 = Valor de correlación / Grado de parentesco genético = 0.95 / 1 = 0,95

Cuando calculamos la heredabilidad a partir de la correlación:

  • Entre hermanos (completos, gemelos homocigóticos o dicigóticos), la heredabilidad obtenida es en sentido amplio (H2).
  • Entre padre/madre e hijo, la heredabilidad obtenida es en sentido estricto (h2), ya que los efectos de dominancia y Epistasia no influyen.

Si el caso de la dermatoglifia, el ambiente no nos parece relevante, no creo que podamos decir lo mismo cuando nos refiramos a rasgos psicológicos o conductuales del tipo de la inteligencia, la memoria, la agresividad, la esquizofrenia, la depresión, la drogadicción, etc.

¿Qué hacer entonces para corregir los hipotéticos errores debidos a la covarianza entre genes y ambiente y a la interacción entre ellos? Falconer (Falconer y Mackay, 1996) ha desarrollado una serie de fórmulas que permiten calcular, en teoría, tanto la heredabilidad como la ambientalidad basándose en dos factores que se sabe a priori que están influyendo en el fenotipo:

  • Según el parentesco:
    • gemelos monocigóticos.
    • gemelos dicigóticos.
  • Según la crianza:
    • Criados juntos
    • Criados por separado.

Diagramas de representación del valor teórico de los factores que intervienen en la correlación entre individuos: (A) Gemelos monocigóticos criados por separado (MZS), (B) gemelos dicigóticos criados por separado (DZS); (C) Gemelos monocigóticos criados juntos (MZJ); (D) Individuos no relacionados criados juntos (UJ). g: genético; e: ambiente no compartido; h: herencia; e: ambiente compartido; u: no relacionado genéticamente; rgg: grado de parentesco genético; rcc: grado en el que se comparte el ambiente; rmzs: correlación entre MZS; rdzs: correlación entre DZS; rmzj: correlación entre MZJ; ruj: correlación entre sujetos que crecen juntos sin ser parientes genéticos; H2 : heredabilidad en sentido amplio; c2 : ambiente compartido.

Cuando no se puede contar con gemelos criados por separado, Falconer nos ofrece otra estrategia para obtener la heredabilidad:

H2 = 2 (rMzj – rDZj)

Una segunda fórmula propuesta por Falconer sirve para obtener el posible efecto del ambiente compartido c2:

c2 = (2 · rDZj) – rMZj

Falconer también ofrece una fórmula para calcular la ambientalidad específica (no compartida (e)):

e = 1 – rMZ

La principal limitación del significado de la heredabilidad consiste en que su aplicación se limita al momento y a la población en la que se ha obtenido; es decir, está sujeta a la ambientalidad peculiar perteneciente a ese momento y a esa población. Para comprender cómo puede ser eso así, nos serviremos de los estudios de Cooper y Zubek (1958) sobre la genética del aprendizaje de laberintos en las ratas seleccionadas por Tolman y Tryon.

Interacción entre los genes y el ambiente.
La heredabilidad de la capacidad para aprender laberintos sólo se puso de manifiesto en condiciones normales desapareciendo cuando el ambiente durante el desarrollo fue enriquecido o empobrecido.

Se criaron ratas “listas” y ratas “torpes” en tres condiciones controladas diferentes:

  1. Condiciones normales.
  2. Ambiente enriquecido: jaulas más grandes con abundancia de objetos utilizables como juguetes.
  3. Ambiente empobrecido: jaulas especialmente pequeñas y sin ningún tipo de objeto.

Resultados:

  • En condiciones normales, las diferencias entre ambos grupos resultaban evidentes (alta heredabilidad).
  • En condiciones especiales (tanto enriquecidas como empobrecidas), dichas diferencias se hicieron inapreciables.

Estos resultados demuestran que puede darse una interacción genotipo/ambiente: en este caso, el ambiente enriquecido suple las carencias genéticas de las ratas “torpes”; por su lado, el ambiente empobrecido minimiza las ventajas genéticas para el aprendizaje de laberintos de las ratas “listas”. Una conclusión interesante que podemos extraer puede resumirse diciendo que un alto valor de la heredabilidad no significa que ese rasgo no esté influido por factores ambientales.

AUTOEVALUACIÓN

REFERENCIAS

  • Abril Alonso, A. (2016). Fundamentos de psicobiología (UNED (Sanz yTorres). Alcorcón (Madrid): Sanz y Torres.
  • Powerpoint María Penado
  • Apuntes Cari Blanco Rodríguez
  • Apuntes Tania
  • YouTube

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