Síndrome de hiperplasia adrenal congénita (HAC)

La HAC es un trastorno autosómico recesivo que ocurre en uno de cada 5000-15000 nacimientos. En el 95% de los casos se debe a una mutación del gen CYP212A que codifica la enzima 21-hidroxilasa (21-OH). La deficiencia de 21-OH impide la formación de cortisol y las sustancias precursoras del cortisol inclinan el metabolismo a una superproducción de andrógenos en la corteza de las glándulas suprarrenales. Los niveles de andrógenos están incrementados desde la vida fetal de las niñas y, en consecuencia, al nacer presentan cierto grado de masculinización en los genitales.
El grado de masculinización puede variar desde una hipertrofia simple del clítoris hasta la fusión parcial de los labios mayores que presentan una apariencia parecida al escroto (New y cols., 2013) (figura 26). El diagnóstico se hace pronto al nacer, se emplea tratamiento hormonal sustitutivo y cirugía para feminizar los genitales en la infancia. Se crían como niñas.
El volumen del cerebro de las niñas con HAC es el propio de su sexo. Sin embargo presentan una disminución del volumen de la amígdala (Merke et al., 2003). Pero lo que más llama la atención es la existencia de zonas de hiperintensidad (brillo) en las imágenes de la sustancia blanca que pueden indicar pérdida de mielina o de consistencia de los axones en esas regiones (Mnif y col., 2013). Hasta el presente no se ha podido dilucidar si los cambios observados se deben al exceso de andrógenos prenatales, el bajo nivel de glucorticoides o una combinación de ambos. Las niñas con HAC presentan inclinación por juegos típicos de niños y prefieren jugar con niños. Aunque la gran mayoría de las mujeres con HAC están contentas con su identidad de género como mujer, una pequeña minoría (3-4%) desean vivir como hombres (Hines, 2006). En relación con la orientación sexual, la gran mayoría de los estudios señalan que las mujeres que sufrieron HAC en útero es menos probable que sean exclusivamente heterosexuales sino más bien bisexuales. Hay una reducción de la heterosexualidad tanto en el ámbito de la fantasía como de las relaciones sexuales, especialmente a partir de la pubertad. Estos aspectos de la orientación sexual son dependientes del grado de exposición a los andrógenos en vida fetal (Hines, 2011).


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