Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA)

El SIA fue clínicamente caracterizado por Morris (1953) a mediados del siglo pasado. En su forma completa, es un trastorno de resistencia a los andrógenos que
produce un fenotipo de mujer en un varón con cariotipo XY y testículos. Los testículos son funcionales y producen andrógenos que alcanzan una concentración normal apropiada a cada edad. El SIA se debe a una mutación en el gen del receptor de andrógenos (RA) que se localiza en el cromosoma X. El RA es un factor de transcripción que es miembro de la superfamilia de los receptores nucleares. En su forma incompleta el SIA se manifiesta con fenotipo de varón con ginecomastia durante la adolescencia e infertilidad (Hughes y col., 2012).
El SIA completo (SIAC) se suele diagnosticar porque en niñas se aprecia dos abultamientos inguinales en los labios mayores o porque en la adolescencia presentan amenorrea (figura 26). El desarrollo del fenotipo de mujer se debe a dos factores. En primer lugar, el RA no es eficaz y los andrógenos no ejercen sus efectos sobre el ADN; por otra parte, los andrógenos circulantes son aromatizados a estradiol y éste ocasionará el desarrollo de los caracteres secundarios femeninos. No suelen presentar vello púbico ni en axilas que depende de los an-
drógenos corticosuprarrenales (Minto y cols., 2003).
Los individuos con SIAC no tienen ovarios ni trompas de falopio. En el SIAC completo no tienen útero, cérvix ni vagina proximal debido a la acción de la hormona antimulleriana producida por las células de Sertoli del testículo.
El desarrollo psicosexual del SIAC es femenino, la identidad de género es de mujer y la orientación heterosexual. Los estudios sobre sexualidad más antiguos (Minto y cols., 2003) observaron algún tipo de disfunción sexual en relación con dificultad para la penetración debido a menor longitud de la vagina. Con respecto a la sexualidad no se encuentran diferencias entre mujeres SIAC y mujeres controles en relación con fantasía, activación sexual, deseo, y experiencia de orgasmos (Wilson y cols.,2011). En los casos de SIA incompleto algunos individuos sienten que son varones y los tratamientos en la niñez (castración) plantean un serio problema.
Sólo hay un trabajo en la literatura científica que aborde el cerebro de mujeres SIAC (Tank y col., 2015). Se sabe que los hombres y las mujeres difieren en las habilidades espaciales, los hombres resuelven mejor los test de rotación mental de figuras geométricas (Voyer y col., 1995). Utilizando resonancia magnética funcional
las mujeres SIAC muestran un patrón de activación en el lóbulo parietal similar a las de las mujeres control, lo que indica una feminización del lóbulo parietal en el síndrome SIAC y que el dimorfismo sexual en la rotación mental se debe a la funcionalidad del RA antes o inmediatamente después del nacimiento que es cuando los andrógenos se encuentran a un nivel alto en el feto y el recién nacido.


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