Síndrome de Klinefelter (SK) – Kibbutz - Grado Psicología UN€D Síndrome de Klinefelter (SK) – Kibbutz - Grado Psicología UN€D

Síndrome de Klinefelter (SK)

El SK es la forma más frecuente de variación cromosómica (aneuploidia) en varones, afecta a uno de cada 660 recién nacidos. Se caracteriza por un cariotipo 47,XXY, hipogonadismo, testículos pequeños, criptorquidia, azoospermia e infertilidad. El SK constituye el 11% de los casos de azoospermia y el 3% de los casos de infertilidad masculina. Otras variantes del SK son 48, XXXY, 48, XXYY, 49, XXXXY y los casos de mosaicismo (47,XXY/46,XY). Estos últimos son los menos severos. Como quiera que la expresión fenotípica no es llamativa, el SK raramente es diagnosticado en la niñez, un 10% de los casos se diagnostica durante la pubertad y sólo el 25% en la edad adulta, cuando se presentan problemas de infertilidad del varón. Se ha descrito que los niveles de testosterona prenatal y postnatal son bajos, aunque no hay acuerdo en este punto. En el adulto los niveles suelen ser bajos (Nieschlag, 2013).
Aparte de la infertilidad, los varones con SK tienen una estatura superior a la media como consecuencia de afectación del desarrollo esquelético y, además, presentan desarrollo de las mamas (ginecomastia). También mayor riesgo de diabetes, hipotiroidismo, hipoparatiroidismo y enfermedades autoinmunes. Estas co-morbilidades reflejan que la aneuploidia XXY afecta diferentes tejidos del organismo (Nieschlag, 2013).
¿Qué impacto tiene sobre el cerebro un cromosoma X adicional en un varón XY? Hay un estudio reciente que observa que en chicos SK, antes del tratamiento de androgenización con testosterona, hay una disminución del volumen de la corteza de los lóbulos occipital y parietal y un incremento de volumen en la ínsula y la corteza temporal con respecto a dos grupos control de chicos y chicas adolescentes (Hong y cols., 2014). Se producen cambios prácticamente en las mismas estructuras que en el ST y que fueron descritos en la sección anterior. El estudio de Hong y col., es especialmente interesante porque añade chicas ST. Al comparar a los grupos SK y ST apreciaron un efecto lineal dependiente del número de cromosomas X. A más cromosomas X los efectos encontrados en las regiones parieto-occipitales y la ínsula son mayores. También se han descrito diversos grados de afectación cognitiva con relación al lenguaje y las habilidades
espaciales. La región parietal es importante para las 30 funciones espaciales y hemos visto que está afectada en adolescentes con SK. Los varones SK presentan mayor morbilidad psiquiátrica para depresión, autismo, ansiedad, hipo/híper actividad y esquizofrenia.
Con el fin de masculinizar, se recomienda la terapia sustitutiva con andrógenos al alcanzar la pubertad. Sin embargo, con respecto al género y la orientación sexual los varones SK presentan un espectro amplio. Según Diamond y Watson (2004), en la mayoría la identidad de género es congruente con los genitales masculinos. Sin embargo, un porcentaje no pequeño eligen vivir como mujeres aunque en la adolescencia se les impusiera la masculinización; también los hay que prefieren una vida andrógina sin tratamiento con testosterona. Con respecto a la orientación sexual se observa tanto heterosexualidad como la homosexualidad. El amplio espectro que muestran los hombres SK con respecto a la identidad de género y la orientación sexual puede ser un reflejo de la mayor o menor androgenización experimentada por sus cerebros en épocas pre y post-natal. Los niveles bajos de testosterona en esos periodos podrían facilitar la disforia de género (transexualidad) y la orientación homosexual.

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