Síndrome de Turner (ST)

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Síndrome de Turner (ST)

Es la anormalidad de los cromosomas sexuales más frecuente, afecta a una de cada 2500 niñas recién nacidas. Consiste en la ausencia total o parcial de uno de
los cromosomas X. En la mayoría de los casos consiste en una monosomía 45, X, y el cromosoma X procede de la madre. En otros casos, se observan duplicación o
deleción de algún brazo del cromosoma, brazo largo en anillo (rX) o incluso mosaicismo (45, X/46, XX) (Hong y col., 2014). Todas estas variantes justifican un amplio espectro de casos en el ST. Como consecuencia de los cambios cromosómicos las personas con este síndrome son haploinsuficientes para algunos genes (Ranke y Saenger, 2001).

Las pacientes con monosomía X son las que tienen un fenotipo más severo. En estos casos, las principales características son la disgenesia ovárica (ovarios no de-
sarrollados y disfuncionales), fenotipo de mujer y baja estatura con aspecto dismorfo. Los órganos sexuales internos y externos son femeninos pero al no funcionar los ovarios hay una carencia en la producción de estrógenos y no se presenta la pubertad, no hay menarquía y son infértiles. En los casos de ausencia completa del segundo cromosoma X los ovarios no se desarrollan o se desarrollan no funcionales (disgenesia) porque se requieren los dos cromosomas X para su diferenciación y desarrollo. Sin embargo, estas personas se desarrollan como mujeres con órganos sexuales internos y externos femeninos. Al acercarse la edad se induce la pubertad con estrógenos y se mantiene el tratamiento hormonal
de por vida (Ranke y Saenger, 2001).

En el ST no sólo se afecta el sistema reproductor. Las mujeres con este síndrome pueden presentar anomalías cardiacas y renales, problemas metabólicos conducentes a la obesidad, enfermedades autoinmunes y menor desarrollo que refleja afectación del sistema esquelético y la hormona del desarrollo. ¿Cómo es el cerebro de niñas ST antes del tratamiento hormonal? Contestar a esta pregunta es importante porque nos indica cómo es el desarrollo del cerebro de las mujeres en ausencia de estrógenos. Marzelli y cols (2011) han comparado estas chicas con un grupo de chicas control de similar edad. Los cerebros de las chicas ST tienen el mismo volumen total de sustancias gris y blanca que el grupo control. Sin embargo, la distribución es diferente. Las chicas ST tienen bilateralmente menos volumen de sustancia gris en las circunvoluciones precentral y postcentral y en el lóbulo parietal que el grupo control mientras que presentan mayor volumen que éste en la ínsula, el lóbulo temporal izquierdo y el putamen derecho. Aunque el IQ es generalmente normal, las mujeres con ST muestran dificultades con las habilidades espaciales y la memoria verbal. Estos aspectos de su conducta correlacionan con el menor volumen del lóbulo parietal y las regiones pre- y post-central como se ha visto anteriormente. Las funciones ejecutivas también se ven afectadas (Hong y Reiss, 2012). Además, presentan baja autoestima, timidez y ansiedad social. Todo el cuadro psicopatológico se puede mejorar induciendo la pubertad, la terapia hormonal sustitutiva, la cirugía estética y el apoyo psicológico para manejar la dismorfia corporal. La orientación sexual en estas personas es heterosexual. Es interesante recordar que en el ST hay una carencia de estrógenos hasta la terapia sustitutiva de la pubertad. La actividad sexual depende del cuadro psicológico general y la confianza en el aspecto corporal. Aquellas mujeres con ST que tienen pareja valoran su actividad sexual como satisfactoria. Se desconoce si el cuadro psicológico que se ha descrito es consecuencia de la ausencia de los estrógenos, a la percepción de la dismorfia corporal o ambos factores.


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