LOS ERRORES QUE NOS MATAN Y NOS HACEN EVOLUCIONAR: LA MUTACIÓN

El termino “mutación” es introducido en 1901 , por Hugo De Vries (1848-1935), y hace referencia a cualquier cambio permanente en el material génico no debido a la segregación independiente de los cromosomas o a la recombinación que ocurre durante el proceso de meiosis. Una mutación es cualquier alteración en la secuencia de nucleótidos del ADN, alteración que puede suponer simplemente, la inserción o deleción de un par de bases, o bien la sustitución de un par de bases por otro (mutaciones puntuales), pero también la inserción, deleción, sustitución o cambio de orientación de segmentos más o menos grandes de ADN del cromosoma. Las mutaciones se clasifican según diferentes criterios:

  • Por sus causas:
    • Espontáneas. Por fallos en la copia del ADN.
    • Inducidas por agentes mutágenos, sustancias cancerígenas, radiaciones (rayos X, rayos gamma, ultravioleta), etc.
  • Por el tipo de células donde ocurre:
    • Somáticas.
    • Germinales. Estas últimas son las que pueden pasar a la siguiente generación, es decir, las verdaderamente heredables, puesto que se ubican en el ADN de los gametos.
  • Por el cromosoma donde tienen lugar:
    • Autosómicas. Ligadas al cromosoma X (o al Y).
    • Genómica, el cambio en el número de cromosomas:
      • aneuploidías por pérdida (monosomía) o ganancia (trisomía) de un cromosoma.
      • poliploidías, cuando hay más de dos copias de cada cromosoma en el genoma de un individuo.
  • Según el cambio molecular que produce en el ADN.
    • Puntuales o de sustitución de un único nucleótido, lo que da lugar a polimorfismo de un solo nucleótido (SNP). A veces se considera SNP la inserción o deleción de un nucleótido, pero en este caso, en realidad, ha de considerarse una mutación de marco o patrón de lectura (frameshift). Para que se considere polimorfismo, la variante ha de estar presente en al menos el 1 % de la población; por eso a veces se prefiere hablar de variante de un solo nucleótido.
    • De marco (frameshit), al insertarse o suprimirse uno o varios, pares de nucleótidos en la secuencia se altera el patrón de lectura de tripletes.
      Pueden producir cambios en el fenotipo, a nivel bioquímico, fisiológico o conductual. También puede ocurrir, que un trozo completo de ADN se duplique, de forma que en un mismo cromosoma haya dos copias de un gen.
  • Basada en sus efectos fenotípicos (considerada como la más importante).
    • Modificación de los tripletes, o de la secuencia de tripletes de los genes:
      • Con pérdida de función, bien porque la secuencia resultante tras la mutación no sea legible (no codifique nada), o porque la nueva proteína tenga poca o ninguna funcionalidad. Estas mutaciones de pérdida de función pueden ser recesivas o dominantes: serán dominantes cuando en heterocigosis el alelo normal no sea suficiente para permitir un adecuado funcionamiento, o bien, cuando el alelo mutado codifique una proteína que impide el funcionamiento apropiado del producto del alelo no mutado.
      • Con ganancia de función, si el producto del gen mutado es más activo en sus funciones o adquiere otras nuevas: esto podría ocurrir si el nuevo alelo codifica una proteína con diferente secuencia de aminoácidos. También podría ocurrir que la mutación afecte a las regiones reguladoras del gen, haciendo que se exprese en mayor medida de lo que lo hace el gen no mutado. Estas mutaciones con ganancia de función suelen ser dominantes.
    • Mutación letal. Cuando una mutación da lugar a la interrupción de un proceso biológico esencial para la vida (en realidad basta con que la mutación provoque esterilidad en el sujeto portador para que, en sentido evolutivo, dicha mutación sea letal).


La mayoría de las mutaciones son neutras; igualmente serán neutras si no alteran la estructura de la proteína o los niveles de expresión del gen: cuando el triplete alterado por una mutación puntual da lugar en la proteína al mismo aminoácido original se habla de sustitución silenciosa o sinónima.
Las mutaciones generan la variabilidad necesaria para que la selección natural pueda actuar. Ocurren al azar, y en humanos las mutaciones puntuales ocurren con una tasa de 1,20 X 10-8 por base y generación (un cambio por cada 100 millones de bases). Sin embargo, el número de polimorfismos de un solo nucleótido encontrado en los genomas humanos secuenciados es de 3-4 millones; de hecho esto representa uno por cada 1000-1200 bases. Los SNP son mucho más frecuentes en los intrones (segmentos de ADN que no se traducen a proteínas) que en los exones.

REFERENCIAS

  • Abril Alonso, A. (2016). Fundamentos de psicobiología (UNED (Sanz yTorres). Alcorcón (Madrid): Sanz y Torres.
  • Powerpoint María Penado
  • YouTube

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