Neurofibromatosis de tipo I

Versión 2

INTRODUCCIÓN

La neurofibromatosis de tipo I o enfermedad de Von Recklinghausen, es una alteración genética que sigue un patrón de herencia autosómico dominante vinculada al cromosoma 17 ( la neurofibromatosis de tipo II la lo estaría al cromosoma 22). Tiene una prevalencia aproximada de 1 persona de cada 3000.
La mitad de los afectados la heredan de alguno de sus padres, mientras que la otra mitad es producto de una mutación espontánea. Su curso es crónico.

Dos signos ayudan al diagnóstico:

  • Seis o más manchas de color café con leche en la piel, que aparecen habitualmente durante el primer año de vida y casi siempre antes de los 5 años de edad, o bien otras formas de pigmentación, como pecas en axilas o ingles.
  • Neurofibromas dérmicos: nódulos pequeños en la piel, como una masa o protuberancia, que pueden variar en tamaño, color y forma; se manifiestan usualmente durante la pubertad y tienden a incrementarse en número durante el resto de la vida.

Otros signos relevantes son los nódulos de Lisch (pequeñas masas en el iris), la baja estatura y cierto grado de macrocefalia. Muchos de los enfermos tenderán a restringir sus sus contactos interpersonales y realizar cambios en su estilo de vida para intentar ocultar dichos neurofibromas y manchas.

Recuadro 13-1. ALTERACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO EN LA NEUROFIBROMATOSIS DE TIPO I

El patrón de desarrollo cerebral anómalo en pacientes con neurofibrosis de tipo I, incluye mayor tamaño de estructuras subcorticales como el tálamo, el núcleo caudado o el cuerpo calloso. Así mismo, suelen presentar un nivel más bajo de girificación en los lóbulos frontales y temporales, la ínsula, la corteza cingulada y las regiones parietal y occipital (Violante et al., 2013).

Una de las complicaciones más temidas es la aparición de hamartomas (proliferaciones de células que crecen de manera desorganizada). Aunque en su morfología son parecidos a tumores benignos, se consideran malformaciones. No se disemina como las neoplasias y sólo en raras ocasiones dan lugar a síntomas por compresión de las estructuras adyacentes. Las lesiones hamartornatosas pueden darse casi en cualquier parte del cuerpo y pasan inadvertidas cuando afectan a órganos internos. En ocasiones se localizan en el cerebro. Por orden de frecuencia, suelen concentrarse en los ganglios basales, el cerebelo, el tronco y los hemisferios cerebrales.

El riesgo de malignización es bajo (2-10%). En estos casos, pueden producirse neoplasias en el sistema nervioso. Las descritas con mayor frecuencia son los gliomas del nervio óptico y de tronco cerebral, los astrocitomas y los ependimomas de la médula. El glioma del nervio óptico es el mayor incidencia en niños con neurofibromatosis tipo I (15% de los tumores): es más habitual en mujeres, con una ratio 2:1). En casi la mitad de los casos se presenta de forma asintomática, y en los demás aparecen síntomas como pérdida de visión, dolor, protrusión del globo ocular y, en ocasiones, pubertad precoz.

En la neurofibromatosis de tipo I también se han descrito varias lesiones cerebrovasculares como estenosis, aneurismas, seudoaneurismas, fistulas o enfermedad de moya-moya (incluida dentro de las enfermedades raras, predispone a ictus por estenosis de algunas arterias importantes, en particular de la carótida interna).

Recuadro 13-2. PERFIL NEUROPSICOLÓGICO DE LOS NIÑOS CON NEUROFIBROMATOSIS DE TIPO I

En relación con el funcionamiento neuropsicológico asociado a la neurofibromatosis de tipo l, se
ha indicado que las principales funciones y procesos alterados serian las siguientes:

Percepción visoespacial y coordinación visomotora. Rendimiento más pobre en tareas de percepción visuoespacial y ejecución deficitaria en pruebas que requieren habilidades de motricidad tanto gruesa como fina (ej. en el trazo de escritura que resulta menos legible y organizada, se ha estimado que el 53% manifiestan problemas de escritura frente al 6% de los grupos normativos) Hyman et al, 2006; Lehtonen et al, 2013; Schrimsher et al, 2003.

Atención. Déficits en tareas que implican atención sostenida o cambio del foco atencional. En algunos casos llegan a ser diagnosticados de TDAH (conviene cautela, se necesita una evaluación extensa que incluya entrevistas clínicas y medidas neuropsicológicas).

Lenguaje. Retrasos en el desarrollo en el 68% de los niños. Los problemas articulatorios y las dificultades en el lenguaje expresivo y receptivo están presentes en el 40%. Se observan anomalías en el discurso, con alteraciones de la voz y dificultades para regular el ritmo del lenguaje, para acentuar adecuadamente, y en la entonación (Lehtonen et al., 2013), lo que a veces es motivo de rechazo entre sus iguales. El 44% de los niños requieren un apoyo logopédico.

Funcionamiento ejecutivo. Problemas en el control inhibitorio (peor rendimiento en ), en la tareas tipo Stroop (Lehtonen et al., 2013;en la memoria de trabajo (cometen más errores que los controles, ya sea con material verbal o visual) Ferner et al. 1996;Ullrich et al. 2010, y en las habilidades de planificación (ejecución empobrecida en tareas como la Torre de Londres.

Habilidades académicas. El rendimiento se ve afectado debido a los déficits en los distintos procesos cognitivos. Estas dificultades de aprendizaje no son atribuibles a un CI bajo. El 24-45% de estos niños necesitan clases de apoyo y seguimiento por el psicólogo escolar (Mouridsen y Sorensen. 1995).

Conducta interpersonal. Los problemas de integración social parecen ser en muchas ocasiones
consecuencia de la poca habilidad que estos niños muestran en la percepción social. Su bajo rendimiento en tareas que implican entender aspectos de la comunicación no verbal, como los gestos o la expresión facial. se ha relacionado con comportamientos poco apropiados con sus iguales. Por ello se beneficiarían de apoyos en este ámbito.

RESUMEN

Juicio clínico:

Hallazgos neuropsicológicos:

  • inteligencia dentro de los parámetros de normalidad.
  • déficits en atención
  • déficits en memoria de trabajo
  • déficits en velocidad de procesamiento
  • déficits en psicomotricidad fina, gruesa y disartria.

Datos de neuroimagen:

  • Desde los 2 años, lesiones hamartomatosas de unos 0,5 cm localizadas en los ganglios basales (globo pálido) y en el cerebelo, otras más pequeñas en regiones como la zona laterobulbar, la fosa posterior, ambos núcleos dentados y las zonas adyacentes al IV ventrículo, y ligera dilatación de los ventrículos laterales.
  • A partir de los 6 años, regresión parcial de las lesiones hamartomatosas, en principio en la unión bulbomedular, y posteriormente en la sustancia blanca de los hemisferios cerebelosos.
  • A los 10 años, resultaba difícil identificar las lesiones hamartomatosas, continuando con el proceso de regresión de este tipo de lesiones, aunque se detectó un engrosamiento del nervio óptico.

Intervención neuropsicológica

  • Centrada en el lenguaje (desde los 2 años): se comenzó corrigiendo dislalias y potenciación del lenguaje expresivo (principalmente lenguaje inferencial).
  • Motricidad gruesa y fina (desde los 2 años), especialmente marcha y grafomotricidad.
  • Atención (desde los 5 años): actividades diarias de atención sostenida, selectiva y dividida.
  • Autorregulación y control inhibitorio (desde los 8 años): aspectos cognitivos y emocionales.

ESQUEMA

AUTOEVALUACIÓN

CONCEPTOS IMPORTANTES

La macrocefalia y la baja estatura.
Las lesiones hamartomatosas pueden afectar a cualquier órgano del cuerpo.
Las lesiones hamartomatosas nunca se diseminan como las neoplasias.
mayor tamaño de estructuras subcorticales
enfermedad de moya-moya
Una de las complicaciones más temidas en la neurofibromatosis tipo I es la aparición de hamartomas
Bajo rendimiento en tareas relacionadas con la comunicación no verbal.
cometen más errores en las habilidades de planificación (ejecución empobrecida en tareas como la Torre de Londres).
La alteración genética en el cromosoma 17, que sigue una herencia autosómica dominante es causa de neurofibromatosis tipo l.

REFERENCIAS

  • Arnedo Montoro, M. (2018). Neuropsicología del desarrollo. Madrid: Médica Panamericana.
  • Apuntes CARMEN ORTEGO
  • YouTube

2 comentarios en «Neurofibromatosis de tipo I»

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