Síndrome de Williams

Versión 3

INTRODUCCIÓN

El síndrome de Williams es un trastorno del neurodesarrollo de origen genético que implica una evolución diferente a la esperada en numerosas áreas del funcionamiento neuropsicológico. Tiene una prevalencia estimada de 1 por cada 7.500 a 20.000 nacimientos. Fue definido por John Williams en 1961 y por Alois Beuren en 1962 sobre la base de cuatro signos clínicos: rostro patognomónico, estenosis aórtica supravalvular, alteraciones en el crecimiento y discapacidad intelectual. A estas manifestaciones se asocian diferentes alteraciones sistémicas: cardiovasculares, metabólicas (hipercalcemia), oculares (estrabismo, miopía), musculoesqueléticas, digestivas y renales, entre otras.

TABLA 11-1. CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS DEL SÍNDROME DE WILLIAMS

RASGOS CRANEOFACIALES*
INFANCIAExceso de tejido periorbital 
Estrabismo 
Estrechamiento bitemporal 
Raíz nasal baja 
Malar plano 
Filtro largo 
Mejillas protuyentes 
Mandíbula pequeña 
CUALQUIER EDADFrente ancha 
Iris estrellado 
Punta de la nariz bulbosa 
Boca ancha 
Labios protuyentes 
Oclusión dental deficitaria 
Pabellones auditivos prominentes 
Cuello largo 
EDAD ADULTAAsimetría facial 
Peno cano prematuro 
Envejecimiento prematuro de la piel 
ALTERACIONES CARDIOVASCULARES
INFANCIAEstenosis pulmonar periférica 
Estenosis supravalvular aórtica
CUALQUIER EDADEstenosis supravalvular aórtica 
Hipoplasia aórtica 
EDAD ADULTAOtras estenosis arteriales
Hipertensión
ALTERACIONES DEL TEJIDO CONECTIVO
INFANCIAHernia inguinal 
Hernia umbilical 
Laxitud articular 
Prolapso rectal 
CUALQUIER EDADHombros descendidos 
Cifosis-lordosis
EDAD ADULTARetracciones articulares 
Colon diverticulado 
Vejiga diverticulada 
ALTERACIONES NEUROCOMPORAMENTALES
INFANCIARetraso en el desarrollo
CUALQUIER EDADPersonalidad específica 
Perfil cognitivo específico 
Trastorno por déficit de atención 
Discapacidad intelectual o dificultades de aprendizaje 
EDAD ADULTAAnsiedad 
Depresión  
OTROS PROBLEMAS MÉDICOS
INFANCIAColon irritable 
Parto postérmino 
Tamaño pequeño para la edad gestacional 
Hipercalcemia 
Dificultad para tragar 
Otitis media crónica 
CUALQUIER EDADHipercalciuria 
Nefrocalcinosis 
Estreñimiento 
Voz ronca
EDAD ADULTAMarcha rígida 
Hiperreflexia de las extremidades inferiores 
Dolor abdominal crónico  
Adaptado de Mervis et al. (1999).
* Los rasgos faciales pueden comenzar a ser reconocibles a los 4 meses y son evidentes a los 18 meses (Morris et al. 1988).

«Respecto a la incapacidad para inhibir la información social saliente, se refiere a que estas personas no son capaces de discriminar entre determinados aspectos de la información que reciben del ambiente social y por tanto, al recibir tantos estímulos a la vez, en sus relaciones sociales son incapaces de diferenciar lo importante de lo menos relevante. Por este mismo motivo, muestran un exceso de familiaridad que se refiere a que tratan a todo el mundo como si fueran sus hermanos, sus padres o amigos de toda la vida, porque aunque son capaces de reconocer la emociones simples como la tristeza, el miedo, la alegría etc… por las expresiones faciales de los demás, sin embargo no tienen capacidad para reconocer las emociones que requieren de un procesamiento de la información más profundo, como por ejemplo, los celos, la envidia, el arrepentimiento, la vergüenza etc….que requieren ponerse en el lugar de las otras personas y entender sus sentimientos». Docente Mª Angeles

Recuadro 11-1. Características de funcionamiento social y comprensión de estados mentales en personas con síndrome de Williams

La manifestación de un gran interés por lo social es un rasgo invariablemente asociado al perfil neuropsicológico del síndrome. A veces, estas personas se presentan como «demasiado» sociables, lo que puede llevar a un desajuste relacional motivado por un exceso de familiaridad ante desconocidos. Se describen como personas empáticas y muy atentas a los sentimientos de los demás, pero en ocasiones pueden pasar por alto claves relevantes para comprender el mecanismo de las interacciones con otros.

Su rendimiento se sitúa dentro de lo esperado para su edad en tareas que evalúan el procesamiento de emociones básicas, pero se observan dificultades para detectar emociones complejas. La marca fundamental de la posesión de la Teoría de la mente es la habilidad para atribuir creencias falsas, aunque no hay muchos estudios al respecto, los resultados son discrepantes, en ocasiones, permiten establecer un funcionamiento mentalista dentro de la normalidad, en otros casos se detecta el esperable para su nivel de desarrollo cognitivo y, en otros, se sugiere un déficit incluso en relación con su nivel de desarrollo general. Algunas variables que podrían explicar estas discrepancias se relacionan con el tipo de tareas empleadas, diferencia entre la edad cronológica y la edad de desarrollo de los participantes, modo de preguntar por el estado mental de creencia, etc. Campos y Sotillo. (2012).

El procesamiento socioemocional está relacionado con la amígdala y los circuitos amigdalocorticales. En cuanto a las características estructurales. Los estudios muestran resultados contradictorios: algunos refieren un tamaño habitual de la amígdala, mientras otros describen que el volumen de la amígdala (específicamente el de la región posterior de su núcleo lateral) serían significativamente inferiores, lo que podría conllevar que las experiencias sensoriales no adquiriesen la valencia emocional apropiada (ej. la emoción de peligro vinculada a la aproximación de personas desconocidas). En cuanto a sus características funcionales, las alteraciones se relacionan con una mayor reactividad de la amígdala a estímulos sociales positivos y una respuesta atenuada ante estímulos sociales negativos, junto con la referida tendencia incrementada de aproximación a desconocidos. Los adultos con síndrome de Williams muestran, además, un funcionamiento cerebral atípico ante rostros y escenas potencialmente peligrosos.

Con respecto a otras de las explicaciones de la hipersociabilidad en este síndrome, se ha propuesto que la incapacidad para inhibir la información social saliente puede estar relacionada con una alteración en los lóbulos frontales (Haas y Reiss, 2012).

RESUMEN

Juicio clínico: síndrome de Williams.

  • Hallazgos en pruebas complementarias: hemicigosidad para marcadores de la región 7q11-23, que confirma la deleción más común (1,5 Mb) causante del síndrome de Williams.
  • Hallazgos en la exploración neuropsicológica: las pruebas de evaluación cognitiva y lingüística y las tareas de evaluación de competencias de comprensión de estados mentales indican dificultades cognitivas y lingüísticas, con un mejor funcionamiento en el área verbal que en la no verbal.
  • Intervención neuropsicológica: se describe un conjunto de programas de intervención, desde los de más amplio espectro (estimulación temprana) a los centrados en ámbitos concretos (logopedia, musicoterapia), con el objetivo de apoyar el desarrollo cognitivo y social.

ESQUEMA

AUTOEVALUACIÓN

En exámenes anteriores preguntaron…

Raíz nasal baja y mandíbula pequeña.
Alto grado de sociabilidad.
Estenosis supravalvular aórtica
Desajuste relacional motivado por un exceso de familiaridad con desconocidos
Para explicar la hipersociabilidad de las personas que padecen el Síndrome de Williams se ha propuesto que la incapacidad que manifiestan para inhibir la información social saliente podría estar relacionado con una alteración en los lóbulos frontales.
Alteración en los lóbulos frontales podría ser la causa de la incapacidad para inhibir la información social saliente
Pabellones auditivos prominentes
Labios protuyentes.
Envejecimiento prematuro de la piel
Dificultades cognitivas y lingüísticas

REFERENCIAS

  • Arnedo Montoro, M. (2018). Neuropsicología del desarrollo. Madrid: Médica Panamericana.
  • Apuntes CARMEN ORTEGO
  • YouTube

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