En 1981, Lorna Wing se hizo eco de las dudas acerca de la validez teórica y clínica de dicha entidad nosológica, al describir el conjunto de síntomas a los que dio el nombre del psiquiatra austríaco Hans Asperger basándose en la semejanza entre los casos por él expuestos y los evaluados por ella misma, dudas que aún hoy continúan.
En 1943, Leo Kanner publicaba su artículo “Perturbaciones autistas del contacto afectivo”, donde, por primera vez, se caracterizaba nosológicamente el trastorno autista (inicialmente denominado «autismo infantil precoz»). El autismo es uno de los campos más fértiles y productivos que existen para la investigación en neurodesarrollo.
Se engloban bajo el TEA aquellos trastornos cuyos síntomas incluyen alteraciones en el desarrollo de la comunicación y de la interacción social, junto con la presencia de patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, además de otras manifestaciones clínicas que pueden variar enormemente de un individuo a otro.
La mayoría de las definiciones relacionan estrechamente las capacidades pragmáticas con el lenguaje expresivo, obviando el papel del oyente, por lo que ofrecen una visión incompleta (Monfor et al., 2004). Si pretendemos abordar el estudio de la pragmática hemos de considerar una definición global que tenga en cuenta dos dimensiones complementarias; la formal y la funcional. La formal hace referencia al dominio de las reglas sociales del lenguaje, y la funcional a la eficiencia comunicativa. Los niños con presentan alteraciones en ambos niveles.
El trastorno fonológico-sintáctico es posiblemente el subtipo de TEL más frecuente, el trastorno del lenguaje por excelencia. Este subtipo de TEL se caracteriza por dificultades fonológicas y morfosintácticas, con alteración tanto de la esfera expresiva como de la receptiva. Los niños con este trastorno suelen presentar un lenguaje espontáneo con errores de pronunciación y múltiples agramatismos.
El término “emergencia tardía del lenguaje” se utiliza para referirse a la condición de los niños que a los 2 años presentan un retraso de vocabulario en ausencia de un trastorno subyacente reconocido, como déficits sensoriales, neurológicos o cognitivos, o trastornos del espectro autista. Estos niños se denominan “hablantes tardíos”. En torno al 13-15% de los niños presentan retraso en el inicio del habla.
La neurofibromatosis de tipo I o enfermedad de Von Recklinghausen, es una alteración genética que sigue un patrón de herencia autosómico dominante vinculada al cromosoma 17 ( la neurofibromatosis de tipo II la lo estaría al cromosoma 22). Tiene una prevalencia aproximada de 1 persona de cada 3000.
La mitad de los afectados la heredan de alguno de sus padres, mientras que la otra mitad es producto de una mutación espontánea. Su curso es crónico.
El perfil neuropsicológico se caracteriza por discapacidad intelectual y trastornos motores graves; ausencia de lenguaje expresivo o con un número muy limitado de palabras con escaso contenido funcional; frecuentes déficits de atención, comportamiento hiperactivo y risas y carcajadas no ajustadas al contexto (signo patognomónico), así como escasa autonomía en las actividades de la vida diaria.
Trastorno del neurodesarrollo de origen genético que implica una evolución diferente a la esperada en numerosas áreas del funcionamiento neuropsicológico. Tiene una prevalencia estimada de 1 por cada 7.500 a 20.000 nacimientos. Fue definido por John Williams en 1961 y por Alois Beuren en 1962.
En la actualidad no se dispone de un tratamiento específico que se haya demostrado eficaz para compensar de manera global los rasgos deficitarios del síndrome. El consejo genético es la única medida preventiva (esterilización).
El síndrome de Down es la cromosomopatía más frecuente de la especie humana. Como consecuencia de la alteración cromosómica, se producen anormalidades estructurales y funcionales en el SNC, que dan como resultado diversos tipos y grados de disfunción cognitiva. La mayoría de las personas con Síndrome de Down tiene una discapacidad intelectual de leve a moderada.
La epilepsia infantil repercute inevitablemente sobre la vida social y académica del niño, así como sobre la dinámica familiar. Dicha repercusión estará determinada por el tipo de síndrome epiléptico y por el manejo que del proceso hagan los diferentes profesionales implicados. El adecuado conocimiento de la epilepsia evitará impactos negativos carentes de fundamento, heredados de conceptos erróneos y estigmatizantes hacia estas personas.
En la definición de un síndrome epiléptico, el tipo de crisis epiléptica constituye un factor más, de manera que para caractenzarlo se necesitan también datos complementarios de la evolución del cuadro y de otras manifestaciones clínicas. Enmarcar a un paciente en un determinado sindrome epiléptico aporta mayor información en cuanto …
La agenesia del cuerpo calloso es un defecto congénito que consiste en la ausencia total o parcial de esta estructura. Puede encontrarse de manera aislada o formar parte de cuadros específicos, como el síndrome de Aicardi o el de Shapiro, y en el 85% de los casos se asocia con otras anomalías cerebrales, como la malformación de Chiari II, la holoprosencefalia (ausencia del desarrollo del prosencéfalo), epilepsia, etcétera.
La parálisis cerebral describe un grupo de trastornos del desarrollo de la postura y del movimiento, causantes de limitación de la actividad, que son atribuidos a alteraciones no progresivas que ocurrieron en el cerebro fetal o infantil en desarrollo. Las alteraciones motoras de la parálisis cerebral se acompañan a menudo de alteraciones sensoriales, cognitivas, de la comunicación, de la percepción y/o de la conducta, y/o trastornos epilépticos.
Las cardiopatías congénitas se definen como cualquier anomalía de la estructura o la función del sistema cardiocirculatorio presente en el recién nacido, aun cuando se descubran mucho después momento del nacimiento. Se trata de uno de los defectos congénitos más comunes y son una causa importante de mortalidad infantil. Su incidencia está entre 0,6-0,8% en los nacidos vivos.
En la actualidad, y a medida que los cuidados médicos han minimizado la aparición de alteraciones neurosensoriales y motoras graves, la investigación con grandes muestras poblacionales se centra en alteraciones neuropsicológicas calificadas como inespecíficas pero de alta prevalencia: atencionales, visoperceptivas y visoconstructivas; bajo rendimiento académico en matemáticas y lenguaje; conductuales, incluido el TDAH, o en funciones ejecutivas y de autorregulación de posible aparición tardía.
Este apartado se centra en las agresiones que pueden producirse en el momento del nacimiento (perinatales) o más tardíamente (postnatales) en forma de problemas vasculares, traumatismos, infecciones, tumores, trastornos metabólicos, epilepsia, etc.
Las dos categorías en las que se encuadran la mayoría de trastornos abordados por la neuropsicología infantil son: trastornos del neurodesarrollo y daño cerebral adquirido. Trastornos del neurodesarrollo Tradicionalmente, las clasificaciones de los trastornos del neurodesarrollo han separado las causas genéticas y ambientales, pero ahora se sabe que ambos factores …
