Transmisión Autosómica Dominante

El gen FOXP2 y el lenguaje

Pedigrí de la familia KE. Los cuadrados representan a los varones y los círculos a las mujeres. La diagonal señala que esos sujetos han muerto. Los símbolos sombreados representan a sujetos con problemas en el habla y de tipo lingüístico. Los asteriscos señalan a los sujetos a los que no se pudo estudiar genéticamente.

Muchos de los miembros de esta familia presentaban una notable alteración en sus capacidades lingüísticas unida a dispraxia verbal. Este fenotipo es compatible con la acción de un alelo dominante. Estudios moleculares complementarios demostraron que los individuos afectados, y los que no lo estaban, eran portadores de una mutación sin sentido del gen conocido como FOXP2. Otras mutaciones observadas de este gen, concretamente una mutación puntual sin sentido en otra familia diferente, también ocasionara un fenotipo lingüístico similar, no deja duda acerca de la relación entre genotipo y fenotipo en este locus del gen FOXP2.

El gen FOXP2 no es privativo de la especie humana, se halla también en el genoma de las aves y todos los mamíferos. Sólo hay tres sustituciones de aminoácidos de la proteína que codifica este gen, que diferencien entre ratones y humanos, y sin embargo sólo 1 entre ratones y primates no humanos; esto implica dos cosas:

  • Se trata de un gen muy conservado filogenéticamente.
  • Ha sufrido una evolución muy rápida muy tardíamente. En la especie humana apenas hay variantes de este gen (polimorfismos) y las que hay son, como en el caso de la familia KE, muy negativas, no cabe duda de que nos hallamos ante un gen que ha sufrido una fuerte selección positiva en la especie humana.

REFERENCIAS

  • Abril Alonso, A. (2016). Fundamentos de psicobiología (UNED (Sanz yTorres). Alcorcón (Madrid): Sanz y Torres.
  • Powerpoint María Penado
  • https://www.lifeder.com/dominancia-incompleta/
  • YouTube

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